人体每个细胞同样都含有23对染色体。正常情况下，染色体是成对出现的，其中14号染色体的遗传物质，一半来自于父亲，另一半来自于母亲，刚好形成一对。14号染色体由大约1.07亿个DNA碱基对组成，占细胞总DNA的3.5%。14号染色体异常的个体，常常具有生长发育缓慢、身材矮小、手脚小、面部小头畸形的症状，并且伴随着智力障碍等问题。

14号染色体异常相关疾病

14号染色体可能含有800-900个基因，该基因控制并制造对应的蛋白质，维持人体生命功能运转，如果14号染色体出现异常，会引起不同的疾病，如环14染色体综合征、癫痫综合征、多发性骨髓瘤等，具体内容如下：

1、FOXG1综合征

从14号染色体的长(q)臂的一部分遗传物质的缺失可以引起FOXG1综合征，引起脑部发育异常的罕见病症。缺失的14号染色体区域包括FOXG1基因以及几个相邻基因。患者往往具有的面部特征和大脑的左半部和右半部之间缺失连接结构。该染色体控制着大多数脑部自愿活动、语言、感官知觉、学习和记忆，会影响大脑正常发育。

2、多发性骨髓瘤

遗传物质从几个其他染色体之一移动到14号染色体区域，并进行重排或易位，有20%至60%的多发性骨髓瘤病例中，是由浆细胞引起的癌症，易位可能引起细胞分裂过快或以不受控制的方式进行发展。导致表征多发性骨髓瘤的浆细胞过度增殖。

3、环14号染色体综合征

由14号染色体异常引起，称为环14号染色体或r(14)。当染色体在两个位置断裂并且其断裂的末端融合在一起时发生，当14号染色体基因出现丢失，患者会出现智力低下和发育迟缓的症状。

4、癫痫式环染色体综合征

该病包括环14号染色体疾病，正是环结构本身就可能存在引起癫痫疾病，癫痫发作可能是由于某些细胞中环染色体的不稳定性引起的。

5、其他癌症

14号染色体和其他染色体之间遗传物质发生易位与几种类型的癌症有关。如白血病、淋巴瘤等。Burkitt淋巴瘤是一种常见于儿童和青年人的白细胞癌，与8号和14号染色体之间的易位有关。另一种类型的淋巴瘤，称为滤泡性淋巴瘤，通常与染色体之间的易位有关。

综上而言，环14号染色体综合征是由14号染色体异常所引起的疾病，在日常生活中，部分做过染色体检查的孕妈一般都比较了解，14号染色体出现异常会影响胎儿的大脑发育，由于14号染色体可能含有800-900个基因，14号染色体异常会导致个体患上脑部畸形、多发性骨髓瘤、癫痫综合征、环14染色体综合征等多种疾病。

关于14号染色体异常的危害(14号染色体异常的症状)